مشاوره و آزمایش ژنتیک سرطان سینه راهی برای پیشگیری از سرطان سینه

مشاوره و آزمایش ژنتیک سرطان سینه راهی برای پیشگیری از سرطان سینه

همه چیز درباره آزمایش ژنتیک سرطان سینه

برخی از زنان تغییرات (جهش) در ژن های خاصی را به ارث می برند که خطر ابتلا به سرطان سینه (و احتمالاً سایر سرطان ها) را افزایش می دهد. آزمایش ژنتیک سرطان سینه را می توان برای یافتن جهش در برخی از این ژن ها انجام داد. در حالی که این آزمایش می تواند در برخی موارد مفید باشد ، اما هر کسی نیازی به انجام آن ندارد و جوانب مثبت و منفی باید با دقت در نظر گرفته شود.
وقتی صحبت از خطر ابتلا به سرطان سینه می شود ، مهمترین تغییرات ژنی ارثی در ژن های BRCA1 و BRCA2 است. گفته می شود زنان (و مردان) با یکی از این تغییرات ژنی دچار سندرم ارثی سینه و سرطان تخمدان (HBOC) می شوند.

خطر ابتلا به سرطان سینه در زنان با جهش ژنی BRCA و همچنین افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان ، سرطان پانکراس و احتمالاً برخی از سرطان های دیگر افزایش می یابد.
مردان با جهش ژنی BRCA در معرض خطر بیشتر ابتلا به سرطان سینه (اگرچه این خطر نسبت به زنان در ابتدا کمتر است) ، سرطان پروستات ، سرطان لوزالمعده و احتمالاً برخی از سرطان های دیگر قرار دارند.
اگر سابقه خانوادگی سرطان سینه دارید ، خودتان بیشتر در معرض ابتلا به سرطان سینه هستید. اکثر زنانی که سابقه خانوادگی سرطان سینه دارند ، تغییر ژنی ارثی ندارند که تا حد زیادی بر خطر آنها تأثیر بگذارد. با این حال ، تغییر ژن ارثی در زنان با سابقه خانوادگی قوی سرطان سینه بیشتر است ، به ویژه اگر سابقه خانوادگی شامل سرطان های دیگری مانند سرطان تخمدان ، پانکراس یا پروستات نیز باشد. خطر سندرم ارثی نیز تحت تأثیر موارد زیر است:

نزدیکی اعضای خانواده مبتلا (سرطان در خویشاوندان نزدیک مانند مادر یا خواهر بیشتر از سرطان در اقوام دورتر نگران کننده است ، اگرچه این نیز می تواند مهم باشد.)
تعداد اعضای خانواده درگیر سرطان
سنی که سرطان در بستگان تان تشخیص داده شده است (سن پایین تر بیشتر نگران کننده است.)

در نظر گرفتن مشاوره و آزمايش ژنتيك سرطان سينه

اگر سرطان سینه دارید یا سابقه خانوادگی سرطان سینه دارید ، با پزشک خود مشورت کنید. به عنوان اولین قدم ، پزشک شما ممکن است از یکی از چندین ابزار ارزیابی ریسک که در حال حاضر موجود است استفاده کند. این مدل های ریاضی از سابقه خانوادگی شما و سایر عوامل برای کمک به شما و پزشک تان در مورد خطر ابتلا به جهش BRCA استفاده می کنند. اما این ابزارها بی نقص نیستند و هر کدام ممکن است نتایج متفاوتی را به همراه داشته باشند ، بنابراین پزشکان همچنان در حال تلاش برای یافتن بهترین روش استفاده از آنها هستند.

صرف نظر از اینکه آیا یکی از این ابزارها استفاده می شود یا نه ، پزشک شما ممکن است پیشنهاد دهد که شما می توانید از مشاوره ژنتیک یا سایر متخصصان بهداشت که در زمینه مشاوره ژنتیک آموزش دیده اند استفاده کنید. آنها می توانند سابقه خانوادگی شما را با جزئیات مرور کنند تا ببینند چقدر احتمال دارد که شما مبتلا به سندرم سرطان خانواده مانند HBOC باشید. مشاور همچنین می تواند آزمایش ژنتیک را برای شما شرح دهد و توضیح دهد که آزمایشات می توانند به شما چه بگویند ، و می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا انجام آزمایش ژنتیک سرطان سینه برای شما مناسب است یا خیر.

آزمایش جهش های ژنی BRCA

برخی از گروه های متخصص دستورالعملی تهیه کرده اند که زنان (و مردان) باید مشاوره ژنتیک و احتمالاً آزمایش تشخیص ژن سرطان BRCA را در نظر بگیرند. این دستورالعمل ها می توانند پیچیده باشند و همه پزشکان با آنها موافق نیستند ، اما به طور کلی شامل دو گروه اصلی از افراد می شوند:

زنانی که قبلاً به سرطان سینه مبتلا شده اند: اکثر پزشکان موافقند که همه زنان مبتلا به سرطان سینه نیازی به مشاوره و آزمایش ژنتیک ندارند. اما مشاوره و آزمایش در موارد زیر مفیدتر است:
سرطان سینه در سنین پایین تشخیص داده شده (به ویژه اگر مبتلا به سرطان پستان سه ‌گانه-منفی هستید)
برای بار دوم به سرطان سینه مبتلا شده اید (نه عود سرطان اول)
از تبار یهودی اشکنازی هستید
سابقه خانوادگی سرطان سینه (به ویژه در سنین پایین تر یا در مردان) ، سرطان تخمدان ، سرطان پانکراس یا سرطان پروستات دارید.

برخی از گروه های متخصص دستورالعملی تهیه کرده اند که زنان (و مردان) باید مشاوره ژنتیک و احتمالاً آزمایش تشخیص ژن سرطان BRCA را در نظر بگیرند. این دستورالعمل ها می توانند پیچیده باشند و همه پزشکان با آنها موافق نیستند ، اما به طور کلی شامل دو گروه اصلی از افراد می شوند:

زنانی که قبلاً به سرطان سینه مبتلا شده اند: اکثر پزشکان موافقند که همه زنان مبتلا به سرطان سینه نیازی به مشاوره و آزمایش ژنتیک ندارند. اما مشاوره و آزمایش در موارد زیر مفیدتر است:
سرطان سینه در سنین پایین تشخیص داده شده (به ویژه اگر مبتلا به سرطان پستان سه ‌گانه-منفی هستید)
برای بار دوم به سرطان سینه مبتلا شده اید (نه عود سرطان اول)
از تبار یهودی اشکنازی هستید
سابقه خانوادگی سرطان سینه (به ویژه در سنین پایین تر یا در مردان) ، سرطان تخمدان ، سرطان پانکراس یا سرطان پروستات دارید.

جهش در یکی از ژن های BRCA بیشتر سرطان های پستان ارثی را تشکیل می دهد. اما تغییرات ارثی در برخی دیگر از ژنها ، از جمله PALB2 ، CHEK2 ، ATM ، PTEN (مرتبط با سندرم کاودن) و TP53 (مرتبط با سندرم Li-Fraumeni) نیز می تواند خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد. آزمایش تغییرات این ژنها کمتر انجام می شود ، اما ممکن است در برخی موارد مورد توجه قرار گیرد.

آزمایش ژنتیک تشخیص سرطان سینه چگونه انجام می شود

تست ژنتیک تشخیص سرطان را می توان بر روی نمونه های خون یا بزاق یا سواب داخل گونه انجام داد. نمونه های جمع آوری شده برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شوند.

جهش های احتمالی بسیار زیادی در ژن های BRCA وجود دارد. آزمایش ژنتیک سرطان سینه می تواند برای جستجوی یک (یا چند) جهش (های) خاص انجام شود ، یا آزمایش گسترده تری برای جستجوی جهش های مختلف BRCA انجام می شود. رویکرد این آزمایش بستگی به شرایط دارد. به عنوان مثال ، اگر فردی به دلیل داشتن یک عضو خانواده با جهش BRCA مورد آزمایش قرار می گیرد ، آزمایش ممکن است تنها بر جستجوی آن جهش خاص متمرکز شود. در افراد یهودی اشکنازی ، آزمایش ممکن است بر جهش های BRCA خاصی که بیشتر در این گروه از افراد شایع است متمرکز شود. اما اگر دلیلی برای مشکوک بودن به تغییر ژن خاص وجود نداشته باشد ، آزمایش به احتمال زیاد جهش های مختلفی را بررسی می کند.

دریافت نتایج آزمایش ژنتیک سرطان سینه

قبل از انجام آزمایش ژنتیک ، مهم است که زودتر بدانید نتایج ممکن است در مورد خطر سرطان سینه چیزی نشان ندهد. آزمایش ژنتیک کامل نیست. آزمایشات ممکن است پاسخ های روشنی برای برخی از افراد ارائه ندهد. به همین دلیل است که ملاقات با مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک سرطان حتی قبل از آزمایش نیز مهم است.

نتایج آزمایش ژنتیک ممکن است به شرح زیر باشد:

برای جهش مورد آزمایش مثبت باشد. در این صورت ، ممکن است اقدامات لازم را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان سینه (یا سایر سرطان ها) انجام دهید. اگر قبلاً سرطان سینه تشخیص داده اید ، نتیجه مثبت ممکن است بر گزینه های درمانی سرطان پستان شما تأثیر بگذارد.
برای جهش (های) مورد آزمایش منفی باشد. این می تواند اطمینان بخش باشد که دریابید در این آزمایش جهشی مشاهده نشده است که خطر شما را افزایش می دهد. اما مهم است که درک کنیم که نتایج آزمایش ژنتیک همیشه نمی تواند تضمین کند که شما در معرض خطر بیشتری قرار ندارید. به عنوان مثال ، ممکن است این احتمال وجود داشته باشد که شما جهش دیگری دارید که برای آن آزمایش نشده اید.
بی نتیجه. در برخی موارد ، آزمایش ممکن است نتواند به طور قطعی تشخیص دهد که آیا شما جهش ژنی دارید.
برای یک نوع با اهمیت ناشناخته (VUS) مثبت باشد. این بدان معناست که آزمایش تغییر ژن (نوع) را پیدا کرده است ، اما مشخص نیست که آیا این تغییر خاص بر خطر شما تأثیر می گذارد یا خیر.
نتایج آزمایش ژنتیک گاهی پیچیده یا گیج کننده است ، به همین دلیل مهم است که در مورد آنها با مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک سرطان مشورت بگیرید. وی می تواند معنی آنها را برای شما (و احتمالاً سایر اعضای خانواده) توضیح دهد.